Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) permet de sélectionner un embryon sain s'il y a une évidence d'un risque de transmission d'une maladie génétique grave des parents à l´enfant, causée par une maladie monogénique.

Qu'est-ce que le DPI

Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) est toujours associé à la reproduction assistée et à la fécondation in vitro. Un embryon sain est sélectionné avant d´être transféré dans l'utérus de la mère. C'est la seule méthode qui puisse empêcher la naissance d'un enfant atteint, avant le début de la grossesse.

Cette méthode permet d´éviter les difficultés associées au possible avortement du fœtus affecté, les dilemmes éthiques qui y sont liés, le fardeau psychologique et les complications de santé pour la femme.

Le DPI permet de diagnostiquer les anomalies de développement ou les maladies héréditaires avant le transfert de l'embryon dans l'utérus. Pour les familles avec une charge génétique, le DPI est la seule méthode fiable pour éliminer la transmission à leur progéniture de maladies héréditaires et d´handicaps graves.

Quels sont les maladies monogéniques et quels en sont les types les plus courants

Il y a environ 5 000 maladies héréditaires rares qui sont potentiellement détectables en utilisant le Diagnostic Préimplantatoire. Les maladies monogéniques sont causées par le dysfonctionnement d´un gène particulier.

Les maladies peuvent être divisées en trois groupes:

• hérédité autosomique récessive
• hérédité autosomique dominante
• inheritance linked to the sex chromosome

Ces groupes ont des risques de transmission différents de la maladie et les exigences sur la sélection des embryons aptes au transfert doivent être adaptées.

Les maladies rares les plus courantes sont:

• drépanocytose
• fibrose kystique (mucoviscidose)
• atrophie musculaire spinale
• troubles métaboliques
• Neurofibromatose
• Syndrome de Marfan
• Chorée de Huntington hypercholestérolémie familiale
• syndrome du X fragile
• syndrome de dystrophie musculaire
• en outre, une prédisposition génétique au cancer p. ex. BRCA1 et BRCA2.

Comment se pratique le DPI

Le DPI est toujours effectué au cours d´une FIV. La patiente va recevoir un traitement hormonal pour stimuler ses ovaires afin de produire plusieurs ovocytes (ovules) . Les ovocytes sont récupérés par ponction transvaginale et sont ensuite fécondés par ICSI ( Injection intracytoplasmique ) avec le sperme du partenaire.

Le matériel génétique est obtenu par biopsie des embryons à 5 ou 6 jours après la fécondation et est envoyé pour test au laboratoire génétique.

Il est également nécessaire d'obtenir un échantillon de sang du futur père, de la future mère et d´un proche parent qui est soit souffrant de la maladie ou en bonne santé. Dans la plupart des cas, ce parent peut être un enfant du couple ou un de leur parents. C'est ce qu'on appelle un échantillon de référence.

Tous les embryons sont vitrifiés (cryopréservé) après la biopsie et stockés dans le laboratoire d´embryologie jusqu'à ce que les résultats du laboratoire génétique soient obtenus.

Quelle est la fiabilité de la Méthode

Nous pouvons affirmer avec une certitude approchant les 100% que l'embryon testé est soit en bonne santé, soit porteur d'une maladie, ou qu´il porte le fardeau génétique associé au développement futur de la maladie.

Quelles méthodes sont utilisées pour le diagnostic génétique préimplantatoire?

La méthode utilisée pour le DPI est appelée Karyomapping. C´est une nouvelle technologie pour l'analyse génétique de l'embryon, permettant d'empêcher la transmission d'une charge génétique à la prochaine génération. Ceci s'applique aux couples pour qui les deux partenaires sont porteurs de la maladie ou pour les couples pour qui un ou les deux partenaires souffrent de certaines maladies héréditaires.

Il y a aussi un autre avantage du Karyomapping : c'est le fait que le dépistage aneuploïdie de tous les chromosomes (PGS) est également effectué automatiquement sur le même échantillon, ce qui apportera tous les avantages associés à cet examen. Seuls les embryons sains, avec le nombre correct de chromosomes seront choisis pour le transfert, ce qui augmente les chances de grossesse et exclut également les chances de concevoir un enfant avec d'autres incapacités de développement causées par le mauvais nombre de chromosomes (Syndrome de Down, syndrome d'Edwards...).