Le Dépistage Génétique Préimplantatoire est une méthode qui permet de choisir les embryons avec le nombre juste de chromosomes avant le transfert dans l'utérus pendant un cycle de FIV. Un embryon avec une constitution chromosomique exacte a de meilleures chances de s´implanter sans risque de fausse couche.

Constitution chromosomique normale

Chaque cellule d´une personne en bonne santé contient 22 paires de chromosomes (une paire de la mère et une autre du père) et deux chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l'individu.

Qu'est-ce que l´aneuploïdie

Tous les embryons ne contiennent pas un nombre correct de chromosomes. S'il y a des chromosomes manquants ou si au contraire il y a quelques chromosomes supplémentaires, cette condition de l'embryon est appelée aneuploïdie.

Qu'advient-il de l’embryon aneuploïde

Habituellement, une grossesse avec embryon aneuploïde se termine en fausse couche spontanée durant le premier trimestre.

Cependant, certains types d´aneuploïdie embryonnaire peuvent conduire à la naissance d´enfants affectés par : ex. la trisomie 21 ou Down syndrome (Extra chromosome 21), le syndrome d'Edward (Extra chromosome 18) ou syndrome de Patau (Extra chromosome 13).

Le risque d´embryons d´aneuploïdes augmente avec l´ âge avancé de la femme et est probablement la raison principale de la forte baisse de la fertilité d'une femme au cours de la troisième et au début de la quatrième décennie de sa vie.

Pourquoi faire un PGS

Le but du PGS est de choisir un embryon sain plutôt qu´un embryon aneuploïde avant transfert dans l'utérus de la mère. Par conséquent, la méthode permet de maximiser les chances de donner naissance à un enfant en bonne santé et d´un cycle de FIV réussi.

Le PGS est recommandé pour

• Femmes à la fin de la trentaine, début de la quarantaine
• Femmes avec fausses couches spontanées récurrentes
• Précédents cycles de FIV infructueux
• Fausse-couche ou accouchement de foetus présentant une anomalie chromosomique
• Paramètres de sperme médiocres
• Anomalies chromosomiques détectées dans le couple
• Utilisation de sperme après Tese, Mesa

Comment se déroule le PGS

Le PGS est toujours effectué au cours d´une FIV. La patiente va recevoir un traitement hormonal pour stimuler ses ovaires afin de produire plusieurs ovocytes (ovules) . Les ovocytes sont récupérés par ponction transvaginale et sont ensuite fécondés par ICSI ( Injection intracytoplasmique ) avec le sperme du partenaire.

Le matériel génétique peut être obtenu par biopsie des embryons à 3, 5 ou 6 jours après la fécondation. Une unique cellule est prélevée sur les embryons de trois jours alors qu´un groupe de cellules est retiré pour biopsie des embryons de 5 ou 6 jours.

Tous les embryons sont vitrifiés (cryopréservés) après la biopsie et stockés dans le laboratoire d´embryologie jusqu'à ce que les résultats du laboratoire génétique soient obtenus.

Quelles sont les méthodes utilisées pour le Dépistage Génétique Préimplantatoire

Pour le moment deux méthodes génétiques sont disponibles : la technologie de microarray, Array-CGH (a-CGH) et NGS (next generation sequencing). Les deux méthodes permettent le test de l'ensemble du spectre des chromosomes, 23 paires. Le NGS est encore plus sensible et peut même détecter les embryons en mosaïque.